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Une maman donne naissance à des jumelles en bonne santé, le médecin lui dit : « je suis désolé »

La trisomie 21 (aussi appelée syndrome de Down) est une malformation chromosomique congénitale. Elle est provoquée par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21ème paire. En d’autres termes, au lieu d’avoir un total de 46 chromosomes, une personne trisomique en aurait 47 et présentera des signes cliniques très particuliers tels un retard cognitif, et des particularités physiologiques et morphologiques. Voici l’histoire de Nicola et Todd, un couple britannique qui ignoraient que l’un de leurs enfants serait touché par la trisomie 21.

Nicola et Todd Bailey souhaitaient avoir un deuxième enfant. Le jour où Nicola a su qu’elle attendait un bébé, Luca son fils ne pouvait pas en être plus ravi ! Ils étaient tous impatients de devenir une famille de quatre personnes, mais ne savaient pas que cette grossesse allait être particulière.

Lors de sa 12ème semaine de grossesse, Nicola se rend chez son gynécologue pour une visite de routine et apprend qu’elle attendait des jumelles en parfaite santé. Le médecin n’avait détecté aucune anomalie ou malformation chez aucune d’entre elle. Nicola, Todd et Luca étaient très heureux et impatients de voir la famille s’agrandir.

La grossesse de Nicola s’est bien déroulée et elle n’avait eu aucune complication. À sa 33ème semaine, elle a commencé à ressentir des contractions et a été immédiatement emmenée à l’hôpital. En général, une grossesse classique dure 40 semaines (280 jours), mais les grossesses gémellaires sont généralement provoquées avant le terme des 40 semaines. Selon les experts, lorsque les jumeaux naissent après la 34ème semaine de grossesse, il n’y a pas de quoi s’inquiéter. Même si Nicola a accouché lors de sa 33ème semaine, l’accouchement s’est très bien passé et tout semblait aller parfaitement bien.

Harper a été mise au monde en premier et été rapidement prise en charge par les médecins pour se faire examiner et soigner. Moins de 40 minutes plus tard, Nicola entend les premiers cris de sa deuxième fille, Quinn. Tout comme sa sœur, elle a été emmenée pour les soins postnatals.

Peu de temps après leur naissance, et pendant qu’elles étaient encore prises en charge, l’obstétricien entre dans la chambre de Nicola pour lui dire qu’il était désolé. Il lui annonce que Harper était atteinte de trisomie 21, et lui explique ensuite qu’une série de plusieurs tests ont confirmé l’état de santé de sa fille. Mais « je suis désolé » fut tout ce que Nicola pouvait entendre.

Quand elle a enfin pu voir ses deux bébés, Nicola les trouvait parfaites. Elle ne voyait aucune raison pour que le médecin dise être désolé, et elle espère qu’un jour il comprendra cela aussi.

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

D’après une étude, plus de 6000 bébés atteints de trisomie 21 naissent chaque année aux Etats-Unis. Ce qui équivaut à un nouveau-né sur 700. En France, 2 370 cas de trisomie 21 sont relevés chez des fœtus et seulement 530 viennent au monde portant ce handicap. Rapidement repéré (visage rond, petit nez, yeux plus écartés, une nuque plate…) la trisomie 21 ou syndrome de Down augmente le risque de nombreux troubles de santé, en particulier les maladies cardiaques. Cependant, au cours de ces dernières décennies, les experts ont beaucoup appris sur cette anomalie congénitale et ont constaté que l’espérance de vie des personnes atteintes a énormément augmenté depuis les années 1960. « En 1960, en moyenne, les bébés atteints du syndrome de Down avaient environ 10 ans à vivre. En 2007, en moyenne, leur espérance de vie était estimée à 47 ans. »

Nicola explique que même si elle pouvait changer quelque chose à propos de la situation de Harper, elle ne le ferait pas. Elle ne la changera pour rien au monde. Malheureusement, Nicola remarque que les gens (lors des sorties en famille) observent Harper différemment… elle espère qu’en informant correctement les gens sur la nature de la trisomie 21, elle changera leur regard et leur esprit à la fois.

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