Après avoir envisagé d’abandonner ses enfants trisomiques, elle est aujourd’hui reconnaissante de les avoir gardé

La trisomie 21 ou syndrome de Down, est une malformation congénitale et est considérée comme la première cause de retard mental. Cette anomalie chromosomique est caractérisée par un chromosome 21 surnuméraire. En France, elle est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000 et sa fréquence augmente avec l’âge maternel. Le diagnostic s’effectue par dépistage prénatal systématique, dès le premier trimestre de la grossesse.

La trisomie 21 se caractérise par un déséquilibre du fonctionnement de l’ensemble de l’information héréditaire présente dans les cellules humaines (génome) et de l’organisme et provoque un retard mental permanent et un retard de développement chez les personnes qui en sont les sujets. Cette malformation est généralement due à une anomalie lors de la répartition des chromosomes dans les cellules sexuelles parentales.

Sur le point d’abandonner leurs jumeaux atteints de trisomie

Lorsque l’on sait ce qu’implique la trisomie 21 chez les sujets qui en sont atteints et chez leur entourage, on ne peut qu’essayer d’imaginer à quel point la vie des parents d’enfants trisomiques est chamboulée et difficile, car une prise en charge médicale et un suivi spécifique sont primordiaux pour améliorer la qualité de vie des personnes qui en sont atteintes.

Quand les parents de Charlie et Milo, découvrent que leurs jumeaux sont atteints de trisomie 21 également appelée syndrome de Down, ils ressentent aussitôt de l’incompréhension, de la culpabilité, de la colère, du déni, un manque de confiance et de la peur. Tout ce que les parents ressentent suite à une telle annonce.

Lorsque Julie, la mère des deux enfants, a appris qu’elle était enceinte de jumeaux atteints du syndrome de Down, elle a même envisagé de les mettre en adoption. Elle avait 45 ans à cette époque, elle avait déjà quatre enfants et était au courant qu’il y avait une probabilité pour qu’elle puisse avoir un ou plusieurs enfants atteints de trisomie 21 en raison de son âge avancé.

Mais au bout d’un moment, elle et son mari comprennent à quel point il est merveilleux d’avoir un bébé. Cette femme était sur le point d’abandonner des jumeaux atteints du syndrome de Down alors qu’ils sont issus de l’amour et qu’ils font partie de sa chair et de son sang et qu’à aucun moment ils n’ont choisis d’être atteints de trisomie.

Dépistage de la trisomie 21 et conséquences sur la santé

De nos jours, le dépistage se met en place dès le premier trimestre de grossesse et repose sur plusieurs méthodes incluant un examen sanguin et des mesures échographiques. Tout récemment, un nouveau dépistage prénatal est proposé aux femmes enceintes impliquant un test d’ADN libre circulant qui consiste à analyser le caryotype du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.

L’âge de la future mère également est un facteur de risque dans le processus de dépistage. En effet, plus l’âge de la femme est avancé, plus le risque de trisomie 21 augmente. A 40 ans, le risque est encore plus présent qu’à 30 ans.

Outre l’amniocentèse qui est un des diagnostics employés, la biopsie du trophoblaste peut aussi être pratiquée. Celle-ci implique de prélever un morceau du placenta en passant par la voie abdominale ou par le col de l’utérus afin de réaliser le caryotype du fœtus et de confirmer ou non la présence d’un 3e chromosome. Si le caryotype montre une trisomie 21, les parents ont le choix entre poursuivre la grossesse, ou bien y mettre fin avec une interruption médicale de grossesse.

Conséquences de la trisomie 21 sur la santé

La trisomie 21 est responsable de malformations détectables via une échographie avant même la naissance. Ainsi on peut constater l’augmentation de la clarté nucale, des anomalies au niveau cou, mais aussi du cœur, qui sont les premiers symptômes caractéristiques du syndrome de Down.

A la naissance, là encore, on peut clairement constater des caractéristiques morphologiques spécifiques telles qu’un visage rond, des yeux plus écartés, etc.

Mais ce sont évidemment, la déficience intellectuelle et un retard du développement psychomoteur, variables d’une personne à l’autre, les malformations viscérales telles que les malformations cardiaques et digestives, qui posent le plus de problèmes sur la santé. On peut aussi noter des complications endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives, des maladies neurologiques telles que l’épilepsie ou le syndrome de West, certains troubles ostéo-articulaires, tels que la scoliose qui nécessitent une prise en charge médicale et psychologique rigoureuse et doit être entreprise dès la naissance.

Les parents de Charlie et Milo ont en tout cas su démontrer que la trisomie n’était pas forcément une fatalité et que l’amour porté à leurs enfants et réciproquement, est plus fort, envers et contre tout.

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